フェニルケトン尿症治療薬の効果について説明する大阪公立大の浜崎考史教授＝３月、大阪市
先天性の難病「フェニルケトン尿症」は、タンパク質に含まれるアミノ酸が代謝できず、発達の遅れや精神症状などにもつながる。タンパク質摂取を厳しく制限すれば発症を防げるが、食事制限は生活への影響が大きい。近年、新しい治療薬が相次いで登場し、患者の負担軽減につながると期待されている。
▽アミノ酸代謝
フェニルケトン尿症は国の指定難病で、日本では毎年２０人前後が診断され、８００人以上の患者がいるとされる。遺伝子の異常が原因で、必須アミノ酸「フェニルアラニン」を代謝して別のアミノ酸「チロシン」を合成する酵素がうまく働かない病気だ。
フェニルアラニンは必須アミノ酸だが、必要量がごく少なく、残りは通常、肝臓で代謝...
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